L’amniocentesi è un mezzo di diagnosi prenatale che aiuta a capire se vi sono problemi o situazioni particolari per ciò che riguarda il feto: non a caso è il metodo utilizzato per diagnosticare la sindrome di Down, la fibrosi cistica, ma anche la sordità congenita, il ritardo mentale, la distrofia muscolare di Duchenne e vari tipi di malattie metaboliche.

Consiste nel prelievo trans addominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, e non è certo esente da rischi, compreso l’aborto in una percentuale minima di casi.

Tuttavia un team di ricercatori della Standford University School of Medicine, coordinati da Stephen Quake, sono riusciti ad estrapolare il DNA del feto attraverso un semplice prelievo di sangue della donna incinta, isolando e analizzando le cellule fetali presenti nel sangue della gestante.

Questa nuova metodica potrebbe essere una vera rivoluzione, in quanto andrebbe a sostituire anche l’invasività dell’amniocentesi.

Stephen Quake afferma:

Siamo interessati a individuare le condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza tali diagnosi i neonati con problemi metabolici o disturbi del sistema immunitario non possono essere trattati fino a quando non manifestano i loro disturbi.

E’ di sicuro un grandissimo passo avanti, ma si pensa che, nel caso in cui fosse applicabile, non potrebbe essere attuata prima almeno di tre anni.