Qualsiasi donna in dolce attesa vorrebbe che la propria gravidanza fosse serena e poco problematica e che il proprio bimbo stia bene e non abbia alcun tipo di problema. E’ importante dunque sapere quale sono le analisi da fare per verificare che tutto procede bene e che non vi siano alterazioni cromosomiche.

Ogni donna deve poter scegliere liberamente come agire nel caso in cui scoprisse  che il proprio bimbo sta crescendo con una malformazione genetica per poter, anche se in maniera sofferta e dolorosa, prendere delle decisioni che determinino  l’interruzione della gravidanza.

Prima di effettuare pericolosi esami invasivi si eseguono altri esami totalmente innocui ma che purtroppo non danno una diagnosi, ma calcolano solamente la percentuale di rischio che ha il feto di avere un’alterazione cromosomica.

Se si ha il sospetto che il feto presenti una malformazione o che sia portatore di una particolare patologia, solo tramite lo studio del cariotipo fetale e del corredo cromosomico è possibile confermare o no la diagnosi sospettata.

Attraverso questi semplici esami del sangue quindi, associando al dosaggio ottenuto l’età materna, si può stimare una percentuale più o meno alta che siano presenti delle anomalie cromosomiche, le sostanze che si ricercano infatti, note come come HEG, l’estradioloe l’alfafetropina, mentre nei feti senza alterazioni cromosomiche risultano di un certo tot, nei feti con alterazioni risultano variate.

Tra le ecografie specialistiche che ricercano alterazioni cromosomiche c’è la misurazione della traslucenza nucale fetale, che associata all’esito del bitest dà una percentuale di rilevare l’anomalia fino al 90% e cerca in particolare la Trisomia 21; quando gli screening e la misurazione della traslucenza risultano positivi perchè fuori dai limiti della norma, può essere utile procedere con la diagnosi invasiva.